Гепатоцеребральная дистрофия
Гепатоцеребральная дистрофия, также известная как болезнь Вильсона-Коновалова – это врожденная патология, характеризующаяся нарушением обмена меди и связанным с ним поражением головного мозга и печени. Патогенез включает несколько звеньев, отвечающий за тот или иной механизм метаболизма меди, что в конечном итоге приводит к избыточному ее накоплению в первую очередь в тканях печени и головного мозга, а также по краю роговицы глаза. Последний признак имеет огромное значение для диагностики, но клинически маловажен.
Содержание
Причины
Причиной гепатоцеребральной дистрофии является наследственность. Ген, отвечающий за подобные нарушения обмена, располагается в 13 хромосоме и передается по так называемому аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что симптомы заболевания возникают одинаково часто и у мальчиков, и у девочек при проявлении у них рецессивных признаков.
Симптомы
Такая патология, как гепатоцеребральная дистрофия, имеет несколько специфических симптомов, которые облегчают диагностику. К основным симптомам и признакам относится:
- Прогрессирующая скованность мышц и их дрожание;
- Наиболее типичный признак – кольцо Кайзера-Флейшера, имеющее буро-зеленый цвет и располагающееся по краю роговицы (радужки);
- При затяжном течении присоединяются симптомы печеночной недостаточности – желтуха, портальная гипертензия («голова медузы») и др.;
- При любых формах – снижение интеллекта с повышенной раздражительностью, задержка психического развития.
Диагностика
Для диагностики необходимо провести правильный осмотр и лабораторные исследования. При осмотре ведущим по значению признаком является кольцо Кайзера-Флейшера. Лабораторная диагностика устанавливает уровень транспортного белка (специфического для меди) церулоплазмина, самой меди в крови, а также ее концентрация в моче.
Лечение традиционными методами
Основными принципами лечения являются ограничение потребления меди с пищей (диета) и усиление ее выведения. Наиболее эффективным препаратом на сегодняшний день выступает пеницилламин, образующий нерастворимые соединения с медью, благодаря чему она легко выводится из организма. Назначают также витамин В6.
При осложнении гепатоцеребральной дистрофии печеночной недостаточностью проводится симптоматическое лечение для нормализации ее функций.
Народные методы лечения
С учетом наследственных причин данного заболевания и особенностей патогенеза, лечение народными средствами является бесполезным.
Профилактика
Поскольку гепатоцеребральная дистрофия является наследственным заболеванием, специфической профилактики не существует. Единственное, что будет полезным для профилактики — это как можно более раннее выявление и начало лечения.
