Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз – это болезнь, характеризующееся образованием опухолей на нервных тканях, и, вызывающее всевозможные кожные и костные аномалии. Болезнь считается аутосомно-доминантным, встречается с одной и той же частотой у представителей сильного пола и женщин у 1 из приблизительно 3500 новорожденных.

Причины нейрофиброматоза

В 50% случаев заболевание считается наследственным, в 50% – итогом спонтанной мутации.

НФ1 владеет абсолютной (100%) пенетрантностью, то есть больны все носители патологического гена, хотя экспрессия гена, то есть степень выраженности стимулированных генным изъяном нарушений, слишком вариабельна, в том числе и в некой семье имеют все шансы наблюдаться как минимально выраженные, но и тяжкие случаи. Риск наследования ребенком патологического гена составляет 50% при наличии НФ1 у кого-то из родителей и 66,7% — у двух.

Симптомы нейрофиброматоза

Нейрофибромы нередко возникают в детстве, особо во время полового созревания. Первым видимым симптомом почти постоянно считается образование пигментных пятен. Эти пятнышка не вызывают ни боли, ни зуда и никогда не переходят во что-нибудь наиболее серьезное, нежели пятнышка. Их возможно обнаружить на любом участке тела, реже – на лице. Малюсенькие «веснушки» обнаруживаются под мышками либо в паху.

Нейрофибромы – доброкачественные опухоли на нервных стволах и их разветвлениях, развиваются традиционно на втором десятилетии жизни. Они почаще множественны, расположены в коже и/либо подкожной клетчатке, время от времени на ножке. Над глубоко расположенными опухолями наличествуют грыжевидные выпячивания, при надавливании на которые палец проваливается, как в пустоту.

Опухоли имеют цвет обычной кожи, розовато-синеватый, чуть-чуть коричневатый, имеют все шансы быть всевозможных объемов. Встречаются плексиформные нейрофибромы повторяющий вид опухолевидных разрастаний, расположенных поверхностно по ходу шейных и черепных нервишек или же глубочайших тканях, при пальпации которых ориентируются утолщенные зигзагообразные нервные стволы. Нейрофибромы имеют все шансы достигать огромных объемов. Подъему способствуют травма, беременность.

Вероятны боли или же анестезия, парестезии, кожный зуд, нечасто парезы, мышечные подергивания; при поражении подлежащих костей в сфере плексиформной нейрофибромы выявляют ассиметрию конечностей, личика.

Диагностика нейрофиброматоза

Традиционно нейрофиброматоз диагностируется методом проведения мед осмотра доктором, который превосходно символом с симптомами данного нарушения. Для уточнения диагноза медицинский работник имеет возможность посоветовать провести добавочные изыскания, таким как рентгенографию и др аппаратные изыскания, а еще тесты крови на присутствие генетических недостатков, сознательных на становление данного заболевание.

Лечение нейрофиброматоза

Нейрофиброматоз не излечивается, но есть методы излечения каких-либо го последствий.

Посредством хирургического вмешательства возможно удалить болезненные или же обезображивающие опухоли на кожных покровах, впрочем они нередко растут опять.