Диагностика и лечение дисфибриногенемии

Дисфибриногенемия — наследственное заболевание, которое характеризуется возникновением кровотечений в результате нарушения функции фибриногена. Фибриноген — белок крови, синтезируемый в печени и отвечающий за свертывание крови. При данной патологии количественный состав фибриногена остается нормальным, но в структуре появляются молекулы с низкой активностью, что приводит к нарушению свертывания крови.

Клиника дисфибриногенемии

Клинически заболевание проявляется кровотечениями и плохим заживлением ран. Наиболее часто кровотечения умеренного характера и возникают только после травмы, поэтому симптомы и признаки дисфибриногенемии могут быть не замечены. В таких случаях диагноз ставится только после лабораторной диагностики. При некоторых дисфибриногенемиях возникает риск появления тромбозов, а у женщин во время беременности — самопроизвольных абортов. Чаще заболевание выявляется в период новорожденности — при кровотечении из культи пуповины ребенка.

Диагностика дисфибриногенемии

Диагностика заболевания дисфибриногенемии осуществляется с помощью коагулограммы. Что это за анализ коагулограмма? Коагулограмма — это вид лабораторного исследования крови, позволяющий выявить нарушения ее свертываемой способности. Основные показатели коагулограммы:

• время свертывания;
• протромбиновый индекс (ПТИ);
• тромбиновое время;
• активированное частичное тромбиновое время (АЧТВ);
• концентрация фибриногена;
• тромботест;
• толерантность плазмы к гепарину;
• фибринолитическая активность;
• продолжительность кровотечения по Дьюку;
• фибриноген.

При данной патологии определяется удлинение времени свертывания, удлинение АЧТВ(время образования кровяного сгустка после соединения с плазмой хлорида кальция) и тромбинового времени (время превращения фибриногена в фибрин). Уровень фибриногена остается в пределах нормы. При легкой форме заболевания все показатели могут быть в норме.

С целью диагностики используют также генетические исследования — определение носителей или больных этой же патологией среди родственников.

Дифференциальная диагностика дисфибриногенемии

Дифференциальная диагностика проводится с афибриногенемией и гипофибриногенемией (отсутствием и недостаточным количеством фибриногена в крови). Клинические проявления заболеваний одинаковы, диагностика основывается на лабораторных исследованиях. При дисфибриногенемии количество фибриногена в крови не снижено, что не характерно для гипофибриногенемии и афибриногенемии.

Читайте также: Почему фибриноген выше нормы что это значит у женщин

Лечение дисфибриногенемии

Способы лечения дисфибриногенемии зависят от степени выраженности ее клинических проявлений. Если течение заболевания бессимптомное, то никакого лечения не применяют. Небольшие кровотечения останавливают при помощи местного воздействия: действие холодом, орошение кровоточащей поверхности раствором аминокапроновой кислоты, давление, наложение гемостатической губки. Однако при оперативных вмешательствах для профилактики кровотечений и для лучшего заживления ран проводят заместительную терапию концентратами фибриногена. При сильных кровотечениях также применяют специфическую заместительную терапию.

Прогноз при данном наследственном заболевании благоприятный, если отсутствуют массивные кровоизлияния в жизненно важные органы.

Дисфибриногенемия является редким наследственным заболеванием, передающимся по аутосомно-доминантному типу. Редко сопровождается яркой клиникой, не требует специфического лечения. Главным диагностическим методом является коагулограмма. Существует также приобретенная форма заболевания, встречающаяся при СПИДе, лимфопролиферативных заболеваниях и болезнях печени.